Avances de la Terapia génica en Epilepsia

En el video adjunto el Dr. Antonio Russi, neurólogo y epileptólogo con más de 30 años de experiencia centrado en el tratamiento de la Epilepsia, nos comparte en qué consiste la Terapia Génica y como los avances de la misma pueden beneficiar el tratamiento de la epilepsia a través del ADN del genoma afectado. 

Identificar la mutación genética de cada Epilepsia

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Síndrome de West: en los casos difíciles, ¿la cirugía es una buena opción?

epilepsia

 

Desde Centro Médico Teknon esta semana se ha querido enfatizar la importancia de una actuación inmediata y multidisciplinaria ante la sospecha de que un niño pueda sufrir el Síndrome de West y especificar cuándo podemos confirmar, cuando se trata de un caso difícil, si es o no candidato a cirugía.

Tal como hemos comentado en diversas ocasiones, el Síndrome de West se halla dentro de las denominadas Epilepsias Raras o también descritas como Epilepsias graves. Habitualmente se manifiesta a una edad muy temprana, que puede ser a partir de los 4 meses hasta los 2 años. En el caso de los adultos, se consideran casos difíciles aquellos adultos diagnosticados con Síndrome de West pero que aun siguiendo una pauta farmacológica con varios medicamentos combinados siguen teniendo algún espasmo.

En el vídeo que adjuntamos a continuación, Dr. Antonio Russi, neurólogo-epileptólogo con más de 30 años de experiencia en pacientes con Síndrome de West, insiste en indicar que se consideran casos difíciles aquellos en los que incluso pueda darse la circunstancia de que inicialmente el resultado de la Resonancia Magnética pudiera ser negativo. Una resonancia negativa no tiene por qué ser concluyente, por eso en determinados casos procedemos a realizar un diagnóstico más especializado a través de estudios invasivos los cuales nos permiten avanzar para localizar el foco. Con todas las pruebas realizadas, en sesión clínica conjunta con el equipo de neurocirujanos especializados en este tipo de cirugías sospesamos el nivel de éxito que puede tener cada caso.

La Resonancia Magnética complementada con las anomalías que nos marcará la EEG, nos permite analizar las lesiones corticales focales o multifocales en la mayoría de lactantes y con ello determinar el abordaje quirúrgico en pacientes con espasmos infantiles que no responden a tratamiento farmacológico. Cuando aconsejamos la opción quirúrgica es porque consideramos que ofrecerá al paciente un mayor control de los espasmos con la consiguiente mejora en su desarrollo cognitivo.

La importancia de actuar lo antes posible es para asegurar intentar obtener un óptimo desarrollo cognitivo y de la memoria del niño durante su infancia antes de que los daños puedan ser irreversibles.

¿Cómo detectar un posible Síndrome de West?

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La forma más habitual de detectarlo por parte de los padres es a través de los espasmos que sufre el bebé y que normalmente se manifiestan con una rigidez de sus extremidades.

Tratar un paciente con Síndrome de West agudo con medicación a menudo conlleva la ingesta de más de 5 fármacos lo cual puede exponer al niño a una intoxicación sin con ello controlar los espasmos y las consecuencias de los mismos.

Ante la sospecha o diagnóstico de un caso grave de Síndrome de West, recomendamos siempre consultar con un equipo especializado que a su vez disponga en su centro de las técnicas avanzadas de diagnóstico y el equipamiento quirúrgico para realizar la cirugía con garantías.

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