Avances de la Terapia génica en Epilepsia

En el video adjunto el Dr. Antonio Russi, neurólogo y epileptólogo con más de 30 años de experiencia centrado en el tratamiento de la Epilepsia, nos comparte en qué consiste la Terapia Génica y como los avances de la misma pueden beneficiar el tratamiento de la epilepsia a través del ADN del genoma afectado. 

Identificar la mutación genética de cada Epilepsia

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Nervio vago: Cirugía para neuroestimulación vagal

Dado que es un procedimiento que realizamos con cierta frecuencia, hemos considerado interesante solicitar al Dr. Antonio Russi que nos explicara de forma llama cómo se realiza la cirugía para la implantación del neuroestimulador vagal en el nervio vago. Tanto en adultos como en niños el procedimiento es el mismo.

¿Cómo se realiza  la cirugía del nervio vago para la estimulación vagal (VNS)?

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¿Qué son las crisis de ausencia en la epilepsia?

Preguntas más frecuentes sobre la Epilepsia:

¿Tenemos claro lo que son las Crisis de ausencia en la epilepsia?

Iniciamos hoy una serie de capítulos en los que nos dedicaremos a ir trasladando al Dr. Russi las preguntas más habituales que recibimos a través de las redes.

Dado que las mismas coinciden también con las preguntas más comunes en la consulta, hemos creído que pueden ser de utilidad. Sobre todo para las personas que sufren alguna convulsión epiléptica, para sus familiares, y también para padres con niños que puedan tener crisis epilépticas.

Hoy trataremos de las Crisis de Ausencia

Para ello junto al texto adjuntamos las mini cápsulas de video realizadas por el propio Dr. Antonio Russi. Su dilatada experiencia en el estudio, diagnóstico y tratamiento de todo tipo de epilepsias, tanto en adultos como en niños, hace que explique los conceptos de forma muy clara y entendedora.

¿Qué son las crisis de ausencia en la epilepsia y cómo tratarlas?

El síntoma principal de las llamadas crisis de ausencia es la desconexión que sufre la persona. Como si el cerebro quedara bloqueado y a la vez desactivado.

Existen 3 tipos de Crisis de Ausencia:

  1. Ausencias típicas: se observa una descarga de actividad epileptiforme, punta onda, momento de más alta actividad, a 3 ciclos por segundo.
  2. Ausencia con descarga más lenta: a 2,5 – 2 ciclos por segundo, asociado también con otros síntomas menores como sacudidas de los parpados o bien sacudidas de los hombros.
  3. Crisis de tipo dialéptico o parciales complejas: la descarga epiléptica se genera en el lóbulo temporal o en estructuras del lóbulo temporal y frontal. En estos casos se encuentra actividad focalizada y localizada en estas dos partes del cerebro.

¿Cuándo aparecen las ausencias? ¿las ausencias duran toda la vida?

Las ausencias típicas, aquellas en las que el registro es de una actividad de punta onda a 3 ciclos/segundo, tienen su predominio en la infancia. Son ausencias que tienen tendencia a desaparecer más adelante.

Puede sin embargo darse también casos en determinados adultos en los que se registre esta actividad en el electroencefalograma sin llegar a desencadenar crisis de ausencias. En estos casos la respuesta al tratamiento es bastante buena. Las Crisis de ausencia en la epilepsia no son todas iguales.

En el otro caso de crisis atípicas con síntomas asociados, también el predominio está en la infancia, aunque su tratamiento es más complejo y pueden persistir más tiempo.

Finalmente indicar que falsas ausencias cuyo origen se halla en el lóbulo temporal, las denominadas crisis dialépticas o crisis parciales complejas, son crisis que sí persisten en edad adulta.

¿Cómo se pueden tratar las ausencias?

  1. Ausencias típicas: se observa una descarga de actividad epileptiforme, punta onda, momento de más alta actividad, a 3 ciclos por segundo.
  2. Ausencia con descarga más lenta: a 2,5 – 2 ciclos por segundo, asociado también con otros síntomas menores. Los síntomas menores pueden ser sacudidas de los parpados o bien sacudidas de los hombros.
  3. Crisis de tipo dialéptico o parciales complejas: la descarga epiléptica se genera en el lóbulo temporal o en estructuras del lóbulo temporal y frontal. En estos casos se encuentra actividad focalizada y localizada en estas dos partes del cerebro.

En aquellas ausencias en las que el electroencefalograma muestra una actividad típica de descargas de punta onda a 3 hercios (Hz), (unidad que equivale a una onda por segundo), el mejor tratamiento es la etosuximida.

En el otro tipo de ausencias, las denominadas atípicas, y en las que el electroencefalograma muestra la misma actividad, pero más lenta, a 2 o 2,5Hz los tratamientos farmacológicos son otros. En este caso es recomendable la administración de fármacos como el ácido valproico, levetiracetam o  lamotrigina. Podría también ser recomendable la administración de clonazepam o clobazam.

En las falsas ausencias de crisis dialépticas que se originan en el lóbulo temporal, el mejor tratamiento es la carbamazepina o alguno de sus derivados asociado con clobazam.

*Importante destacar que todos los fármacos mencionados precisan de prescripción médica. En ningún caso es aconsejable que sean administrados sin previamente disponer de un diagnóstico preciso de la persona que sufre las ausencias por parte de un epileptólogo.

Links de interés:

¿Qué hacer frente a una crisis?

Crisis epilépticas: ¿provocadas o espontáneas?

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Vacunación COVID19 y Epilepsia: preguntas frecuentes

Ante el inicio de la campaña de vacunación global contra la COVID19 y ante las múltiples dudas que la propia vacuna suscita entre los diferentes grupos poblacionales, consideramos interesante compartir hoy la información que la Epilepsy Foundation . Quizás con ello conseguimos aclarar algunas de las dudas que los pacientes nos hacen llegar sobre la Vacunacion COVID19 y Epilepsia.

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Los test genéticos permiten determinar de forma personalizada la respuesta de cada individuo a los fármacos

Beneficios de los Tests Gene?ticos

Test genéticos de fármacos antiepilépticos

La farmacogenética en epilepsia es la materia que estudia el efecto de la variabilidad genética de un paciente con epilepsia en su respuesta a un fármaco antiepiléptico determinado. Ello nos permite realizar un tratamiento más individualizado de cada caso asegurando la idoneidad del  mismo.

Farmacogenética versus farmacogenómica

No debe confundirse farmacogenética con la farmacogenómica en epilepsia. La farmacogenómica es la ciencia de las bases moleculares y genéticas en epilepsia que permiten desarrollar nuevos fármacos antiepilépticos. Por los avances en biología molecular, la farmacogenómica ha evolucionado en los últimos años, siendo en la actualidad una de las disciplinas más activas en la investigación biomédica aplicada. Sigue leyendo

El ILEA da un giro al estudio de la epilepsia: se centra en las causas en vez de atacar las convulsiones

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