En el video adjunto el Dr. Antonio Russi, neurólogo y epileptólogo con más de 30 años de experiencia centrado en el tratamiento de la Epilepsia, nos comparte en qué consiste la Terapia Génica y como los avances de la misma pueden beneficiar el tratamiento de la epilepsia a través del ADN del genoma afectado.
Seguimos hoy intentando responder una de las dudas que nos está llegando a la consulta últimamente y es respecto a la efectividad de tratar la epilepsia con neuroestimulación.
Adjuntamos video autograbado por el propio Dr. Antonio Russi y la transcripción de la respuesta a las preguntas que se nos ha ido formulando últimamente sobre la estimulación vagal.
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La Epilepsia Rolándica Benigna o Epilepsia Benigna de la Infancia con Puntas Centrotemporales es un síndrome epiléptico de preferencia en niños más que en niñas. Normalmente se inicia entre los 3-13 años de edad con predominio sobre los 8-9 años, suele desaparecer en la pubertad sobre los 14 a 18 años, con una evolución benigna con remisión.
Las convulsiones o crisis características de las personas con Epilepsia Rolándica tienen su origen alrededor de la parte baja (centrotemporal) de la fisura de Rolando que separa el lóbulo frontal del lóbulo parietal. Se caracterizan fundamentalmente por síntomas sensitivos y motores faciales, síntomas faríngeos, salivación y bloqueo del lenguaje incluso con propagación hacia crisis hemiconvulsivas de medio cuerpo con parálisis transitoria. Su duración es entre 1 y 3 minutos. Normalmente aparecen durmiendo por la noche al inicio del sueño, al despertarse, o durante la fase de sueño progresivamente más profundo.
El desarrollo de estos niños puede ser normal con buena escolaridad si hay pocas crisis, aunque en fase de mayor actividad de su enfermedad pueden tener trastornos de lenguaje, memoria o conducta.
Los electroencefalograma (EEG) que se realizan a los pacientes, muestran abundante actividad epileptiforme de puntas en electrodos centrales y temporales (Fig. 1). La Resonancia Magnética Craneal es normal y se sospecha una causa genética habiéndose identificado una mutación del gen ELP4 por lo que se aconseja hacer test genético de secuenciación de exoma completo o en su defecto de genoma completo.
El tratamiento depende de la frecuencia de las crisis y cuando son ocasionales no se hace necesario, aunque si son frecuentes (10%-20%) se recomienda tratamiento con carbamazepina, valproato sódico, levetiracetam, gabapentina y fenitoína en dosis única nocturna. Generalmente no hay farmacorresistencia, aunque en caso contrario debería replantearse el diagnóstico con otras epilepsia sintomáticas focales de la misma localización, por ejemplo, una displasia cortical focal.
Fig. 1 Paciente tratado por equipo Dr. Russi
El Síndrome de Dravet, es un tipo de epilepsia calificada como rara y poco frecuente. Empieza de forma rara e insidiosa en niños entre los 4 y 12 meses de vida.
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Según datos de la Sociedad Española de Neurología, alrededor de 400.000 personas padecen epilepsia en España y unas 6.000.000 la padecerán a lo largo de su vida. Además, cada año se detectan entre 12.400 y 22.000 nuevos casos, de los cuales entre 4.000 y 6.000 pacientes serán farmacorresistentes.
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El 70% de personas con epilepsia, logra controlar sus crisis mediante algún tipo de fármaco antiepiléptico. Si bien es cierto que el otro 30% de esas personas con epilepsia que tras haber probado distintos fármacos, ninguno de ellos les es eficaz para controlar sus crisis. ¿Qué pueden hacer entonces dichos pacientes? Sigue leyendo