El Síndrome de Dravet se halla en la clasificación de epilepsias raras. En la mayoría de casos se presenta durante el primer año de vida y actualmente en España se estima que están correctamente diagnosticadas unas 400 personas. La prevalencia es de 1 caso cada 20.000 niños.
Debido a su bajo nivel de prevalencia existen pocos profesionales especializados en su diagnóstico, a pesar de que uno de los factores determinantes para el control de esta patología es su diagnóstico precoz (que se confirma con un test genético) y un tratamiento adecuado.
El síndrome de Dravet se debe a distintas alteraciones en el gen SCN1A, y se caracteriza por la farmacorresistencia.
Se manifiestan como síntomas las crisis frecuentes desencadenadas en situaciones comunes como infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura o reacciones a vacunas, además trae consigo un estacionamiento en el desarrollo cognitivo, problemas conductuales como la hiperactividad o trastornos en la comunicación, dificultando la escolarización del infante. Otros trastornos asociados son los ortopédicos (como esclerosis y pies vagos), de crecimiento, alimentación, inmunológicos o vegetativos.
Aunque no se conoce una cura por el Síndrome de Dravet, si que existe un tratamiento focalizado en la reducción de las convulsiones mediante fármacos bien diagnosticados por un especialista. Es importante el tratamiento implementado por parte de un experto ya que el uso de determinados antiepilépticos convencionales puede producir el efecto contrario al deseado. También se acostumbra a intentar potenciar el desarrollo motriz del lenguaje y social, se recomienda una dieta cetógena y en algunos casos tratamiento con inmunoglobulinas.
Existe la posibilidad de que a pesar de que en las pruebas aparezca el gen positivo el síndrome no se desarrolle por completo, ante estos casos es esencial un diagnóstico temprano que incluya la historia de las crisis, los tipos de convulsión y los resultados de las pruebas.
La evolución del Síndrome de Dravet es distinta en cada niño, existen casos en los que entorno a los 4 años de edad hay un período de estabilización, donde los ataques se pueden reducir o incluso llegar a desaparecer, y las funciones motrices, comunicativas y cognitivas se estabilizan.
Actualmente se están desarrollando varios ensayos clínicos con cannabidiol para el tratamiento del Síndrome de Dravet con resultados muy prometedores. Con estos avances seguro que en un futuro conseguiremos normalizar la vida de niños y padres que viven sujetos a esta situación.