Epilepsia Mioclónica Juvenil

Mioclo?nica

Epilepsia Mioclónica Juvenil:

la importancia del sueño reparador

¿Cuándo y cómo se manifiesta?

La Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) comienza en la adolescencia con un predominio desde los 12 a los 18 años. Sus crisis típicas son mioclonías o sacudidas musculares que aparecen al despertar y aumentan cuando el sueño nocturno no ha sido reparador.

¿Cómo se diagnostica?

En el caso de la Epilepsia Mioclónica, el electroencefalograma (EEG) muestra actividad epileptiforme bilateral muy manifiesta en sueño y en crisis mioclónicas matutinas (ver gráfico adjunto)

La Resonancia Magnética Craneal no indica lesiones estructurales y se supone una causa de mutación genética por lo que se aconseja realizar un examen genético de secuenciación de exoma completo o incluso de genoma completo. Se han encontrado ya en ciertos casos mutaciones de los genes GABRA1, EFHC1, GABRD, CACNB4, y CLCN2.

Tratamiento farmacológico:

Su tratamiento preferencial es valproato sódico y lamotrigina, teniendo en cuenta que valproato sódico debe evitarse en mujeres, así como también levetiracetam y topiramato. El grado de farmacorresitencia no es alto.

Algunos fármacos antiepilépticos como carbamazepina, sus derivados oxcarbazepina y eslicarbazepina, así como fenitoína pueden empeorar su condición, pudiendo añadirse crisis de ausencias e incluso crisis tónico-clónicas (convulsiones) por falta de horas de sueño por lo que en circunstancias ocasionales se puede añadir tratamiento con melatonina.

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EEG de paciente de 14 años realizado en enero 2020

Destacar que lo importante es poder obtener cuanto antes un diagnóstico personalizado y ponerse en manos de especialistas expertos en epilepsia.

Epilepsia Rolándica Benigna

Rola?ndica

La Epilepsia Rolándica Benigna o Epilepsia Benigna de la Infancia con Puntas Centrotemporales es un síndrome epiléptico de preferencia en niños más que en niñas. Normalmente se inicia entre los 3-13 años de edad con predominio sobre los 8-9 años, suele desaparecer en la pubertad sobre los 14 a 18 años, con una evolución benigna con remisión.

Las convulsiones o crisis características de las personas con Epilepsia Rolándica  tienen su origen alrededor de la parte baja (centrotemporal) de la fisura de Rolando que separa el lóbulo frontal del lóbulo parietal.  Se caracterizan fundamentalmente por síntomas sensitivos y motores faciales, síntomas faríngeos, salivación y bloqueo del lenguaje incluso con propagación hacia crisis hemiconvulsivas de medio cuerpo con parálisis transitoria. Su duración es entre 1 y 3 minutos. Normalmente aparecen durmiendo por la noche al inicio del sueño, al despertarse, o durante la fase de sueño progresivamente más profundo.

El desarrollo de estos niños puede ser normal con buena escolaridad si hay pocas crisis, aunque en fase de mayor actividad de su enfermedad pueden tener trastornos de lenguaje, memoria o conducta.

Los electroencefalograma (EEG) que se realizan a los pacientes, muestran abundante actividad epileptiforme de puntas en electrodos centrales y temporales (Fig. 1). La Resonancia Magnética Craneal es normal y se sospecha una causa genética habiéndose identificado una mutación del gen ELP4 por lo que se aconseja hacer test genético de secuenciación de exoma completo o en su defecto de genoma completo.

El tratamiento depende de la frecuencia de las crisis y cuando son ocasionales no se hace necesario, aunque si son frecuentes (10%-20%) se recomienda tratamiento con carbamazepina, valproato sódico, levetiracetam, gabapentina y fenitoína en dosis única nocturna. Generalmente no hay farmacorresistencia, aunque en caso contrario debería replantearse el diagnóstico con otras epilepsia sintomáticas focales de la misma localización, por ejemplo, una displasia cortical focal.

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Fig. 1 Paciente tratado por equipo Dr. Russi

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