La epilepsia hereditaria es aquella que puede ser heredada de padres a hijos. La epilepsia genética, en cambio, es aquella que podemos atribuir como causa a la mutación de uno o más genes.
Muchas veces confundimos los términos hereditario y genético. Con la epilepsia pasa lo mismo. Ambos tipos de epilepsia están relacionadas con los genes, es decir con las unidades básicas de la herencia que conforman nuestras características como seres humanos: color de cabello, ojos, etc. y que hacen que tengamos características similares a nuestros padres o abuelos.
A fecha de hoy disponemos de evidencia científica que nos permite afirmar que algunos genes pueden causar epilepsia, y afirmar asimismo que algunos de estos genes pueden ser heredados. Ahora bien, algunas epilepsias provienen de la mutación de genes, una mutación provocada por factores ambientales o externos que no son transmitidos de padres a hijos. En este caso, hablamos de epilepsia genética pero no de epilepsia hereditaria.
La epilepsia hereditaria
Aunque existen algunos tipos de epilepsia que pueden ser hereditarios, no suele ser así. En su mayoría, hablamos de enfermedades hereditarias que tienen crisis epilépticas como síntomas añadidos.
El estudio genético
Cuando se diagnostica epilepsia sin encontrar una causa concreta de su aparición, es importante realizar un análisis genético de exomas completo y genoma específico. Este estudio nos permitirá detectar si ha habido alguna mutación genética y nos dará más información sobre su evolución, a la vez que nos orientará para pautar el tratamiento más adecuado para cada tipo de paciente.
Otras causas de la epilepsia
Es importante tener en cuenta que, en muchos casos, podemos encontrar la causa de la aparición de la epilepsia en elementos externos como daños cerebrales, lesiones prenatales, traumatismos craneoencefálicos o accidentes vasculares. También puede provocar epilepsia haber sufrido una infección o un tumor cerebral. Es por ello que sólo se valora la posibilidad de que existe una epilepsia genética cuando no hay una causa identificable que determina su aparición. En estos casos hablamos de epilepsia idiopática o criptogenética.
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Mi esposo sufre de convulciones hace 8 años pero estas convulciones son cada 3 o 5 meses los doctores hace 8 años le dijeron que no sufría de nada todo estaba bien pero no dieron explicación a las convulciones … quisiera sabrr si esto afecta a mi hijo de 4 años es hereditario ? Les agradeceria su respuesta
Para saber si es genético le recomendaríamos realizarse un Test Genetico ( una secuenciación de exoma completo). Por los datos que aporta, indicar también que intuimos que su esposo probablemente sufre una epilepsia por lo que le recomendaríamos se tratara con fármacos.
MUY INTERESANTE E INSTRUCTIVO.
ES POSIBLE EPILEPSIA PRODUCIDA POR STRES..
GRACIAS.
Tengo 72 años y luego de la primera vacuna COVID comencé a tener pequeños episodios que luego me enteré por el neurólogo que eran pre epilépticos o algo así. Hasta hace un mes que tuve un ataque epiléptico por el que estuve internada. Ahora estoy medicada. Ésto es irreversible? Tendré que tomar está medicina siempre?
Marta, nuestra recomendación y predicción según lo que nos comenta en su escrito es que debería tomar medicación antiepiléptica durante 3 años.
Mi hija de un año empezo a presentar convulsiones a los 6 meses de edad, hasta ahora le diagnosticaron una epilepsia idiopatica está recibiendo tratamiento médico, pero las convulsiones persisten.
El neuropediatra comento la posibilidad de hacer estudios especializados, para saber si la niña presenta una epilepsia genérica
Sandra, según lo que comenta, por nuestra parte le recomendaríamos realizar vídeos de las crisis, Video EEG y test genético de exoma completo.
Hola después de que me operaron de la tiroides total y extre por problemas familiares comencé a convulsionar en cada 3 años como 3 veces cada años y me dedicaron que se puede la falta de tiroides provocar convulsiones gracias
Luz, con los datos que nos proporciona nos es difícil poder diagnosticar el origen de las convulsiones, lo que sí podemos indicarle es que en principio no hay relación probada entre la extracción de tiroides y las convulsiones epilépticas. Le recomendaríamos realizarse un estudio específico para diagnosticar el origen de las convulsiones.
Mi hermano empezó a tener ataques de convulsiones, la primera fue en el 2020 y luego estuvo tranquilo hasta hace unos meses que volvió a darle otra convulsión y mas fuerte lo hemos llevado a realizarse estudios y no sale que tenga epilepsia como tal pero hoy volvió a tener otro ataque (Muy seguido del anterior hace dos semanas) pero esta vez le dolía mucho los brazos y las piernas sobretodo el lado izquierdo no podía moverlos presentaba fiebre y ahora está en observación pero siguen con lo mismo que no saben que podría ser, lo peor es que él ya se siente más débil después de cada suceso y no me gustaría que pase a mayores, que estudios en particular me recomienda para descartar o afirmar la epilepsia?
Gianni,
lo que le recomendaríamos para su hermano es que registraran los episodios con video-EEG: que consiste en un registro simultáneo de la clínica del paciente (vídeo) y la actividad electroencefalográfica (EEG). Un estudio de este tipo es el que nos permitiría hacer un diagnóstico y pronóstico más certero sobre los episodios que describe sufre su hermano. Indicarle a su vez que sería recomendable también que dicho estudio lo realizaran un equipo de neurólogos neurofisiólogos especialistas en Epilepsia y con tecnología avanzada. Gracias por su confianza.
Gracias doctor, usted esta en todo lo correcto, a mi hijo también le dolia, todo el cuerpo luego de la crisis y se quedaba muy debil. Y hasta vomitos, 2 veces, luego de la crisis gigante, y se quejaba de dolor de estomago, y estaba debil y dolor en todo el cuerpo por la tensión sufrida
Hola muy interesante la información . Tengo una pregunta si mi tía sufre de epilepsia lo pueden heredad mis hijos . Tengo un niño de dos años y me ha convulsionado dos veces pero las dos veces por qué tenía fiebre eso se puede decir que es un cuadro de epilepsia ?
Marbelis, no es descartable que pueda ser un cuadro de epilepsia. Te aconsejaríamos hacer un test genético de exoma completo a tu tía para comprobar si hay mutación de epilepsia.
Hola,mi esposa tiene 19 años y alrededor de los 18 empezó a convulcionar y según los médicos era era una epilepsia pero no tenían un diagnóstico que lo probara aún después de haber echo un electroencefalograma,no se explicar bien espero q me puedan entender,la situación es que tuvimos un bebé y resulta q ahora a la edad de 1 año y dos meses nos dimos cuenta que cuando le ponemos videos infantiles en el móvil en algunas ocasiones parpadea rápido por unos segundos no me he fijado si en la TV lo hace igual,hoy tuvo un turno y dicen los médicos q puede ser que eso sea una convulcion parcial,podría ser posible eso?.
Eduardo, por lo que nos relata puede tener epilepsia. Le recomendaríamos hacer un EEG con estimulación luminosa intermitente.
Saludo soy diomedes sufro de espilepsia desde los 13. Y tengo 36 pero tengo mucha deprecion tomo carbamazepina pero en esto dia no me esta dando resultado
Diomemes, sin más datos no es imposible aconsejarle un tratamiento. Lo que sí puedo indicarle es que en estos momentos existen más de 20 fármacos para tratar la epilepsia, por lo que le aconsejaríamos acudir a un epileptólogo, realziarse un estudio con las nuevas tecnología que permiten aportar muchos datos y personalizar el tratamiento. Si considera que actualmente la carbamazepina no le está dando resultados, quizás sea el momento de probar otros fármacos.
Gracias doctor Dios lo Bendiga Abundantemente con cosas lindas, por ayudar a todas las personas aqui, usted doctor tienen tan un impacto, gran corazón y es un excelente ser humano, cada consejo que da, es el adecuado yo lo leo, esto me sirve de guia.
Hola buenas tardes tengo gemelas hace dos años convulsiono la primera gemela y salió positivo a covid desde allí solo dos episodios más toma lamotrigina fue diagnóstica epiléptica pero ayer mi otra gemela me convulsiono también y aún no me explico eso es genético por ser gemelas las dos les sucede lo mismo de verdad me siento desesperada
Ashley, por lo que nos cuenta le recomendríamos realizar un test genético de exoma completo.
Hola yo sufro de convulsiones desde los 13 años actualmente tengo 26 en en los primeros estudios q me hicieron me dijieron q se me había formado una vena de más en el cerebro y q era lo queprovocaba las convulsiones y luego en otro lugar me dijieron q podía ser hereditario xq tengo tíos medios hermanos de mi papá q también convulsionan agradecería una respuesta gracias
Caren,
Lamentamos en su caso no poder ser concretos en la respuesta. Por lo que indica, antes de poderle dar nuestra opinión deberíamos realizarle algunas pruebas para poder ser más específicos en el diagnóstico y el tratamiento para mejorar, predecir y sobre todo prevenir posibles complicaciones.
Ola buenas tardes tengo 30años y tengo epilepsia ase 9 años pero nunca me dijeron las causas en las 2 tomografias no hubo nada .en las 2 EEG encontraron paroxismos generalizados y el otro dice paroxismos en bajo voltaje
Nadie de mi familia lo tiene pero yo tengo 2 hijos de 8años y de un mes kisiera saber si ellos ban tener epilepsia
Carmen Rosa,
Es poco probable que la epilepsia sea hereditaria pero hay mutaciones nuevas no heredadas que causan epilepsia con Resonancias Magnéticas normales. La forma de poderlo saber es realizándose un test genético de exoma completo
Hola tengo una hija de15 a?os , Alós 10 empeso atener crisis convulsivas le hice varios estudios del nervio del ojo salió bien también la tomografía.Lo que pasa es que estamos en tratamiento y toma 3 remedios anticombulsivos y no dan resultado porquec convulsina cada 15 días aveces cada 8 días 24 horas osea que en ese lapso de tiempo tiene como 5 o 6 crisis
En el electroencefalograma sale que tiene iiritado el cerebro en la parte frontal
El Dr.me dice que no es importante buscar la causa de las crisis que hay que enfoque carse en la causa
El hermano de su papa tiene epilepsia Alós 22 años comenzó con eso
Puede mi hija heredar
Hace dos años tomá los mismos medicamentos
Y la verdad yo estoy desesperada ya
Quiero su opinión que debería de hacer si buscar otra opinión cambiar dedoctor
Keila,
según lo que nos relata de la historia clínica y evolución de su hija, pensamos que precisaría visitarse con un epileptólogo para realizar un diagnóstico más preciso e iniciar nuevos tratamientos.
Hola mi novio tiene epilepsia, y mi madre es bipolar esquizofrenica quería saber si esl podría afectar, a mis futuros hijos
Kassandra,
por lo que indica sería poco probable. Para poderlo confirmar les aconsejaríamos realizarse un test de secuencia de exoma completo (WES) y con ello podríamos obtener un consejo genético.
Ola tengo convulsiones desde los 15 años me hicieron varios estudios pero no salí nada de el xq me dan estuve en tratamiento un tiempo y se me quitaron un tiempo pero me volvieron a regresar y me dieron tres veces seguidas horita tengo 29 años tengo una niña de 6 años es posible que ella las erede
Brenda,
Por lo que indica es muy poco probable. De todas formas le recomendaríamos contactarnos vía mail o por teléfono para poder disponer de más datos clínicos.
Nuestra dirección de correo electrónico de contacto es: info@epilepsiarussi.com
Ola tengo convulsiones desde los 15 pero acudí al médico y me realizaron estudios y no salió el motivo de el por qué pasó el tipo y pasaron 5 años en los q no convulsióne y regresaron en este año y fueron tres veces seguidas otras ves y otras estoy en tratamieto
Brenda,
con la información que nos facilita es muy difícil orientarla sobre qué tipo de epilepsia se trata o incluso recomendarle cualquiera de los fármacos antiepilépticos de los que disponemos hoy en día. Si desea que le emitamos nuestra opinión y diagnóstico, ruego nos contacte por mail adjuntando las pruebas o resultados de las mismas así como la medicación que está tomando y con ello podremos aconsejarla adecuadamente.
Nuestro correo electrónico es: info@epilepsiarussi.com.
Gracias.
Hola buenas tarde, ami me detectaron la epilepsia ya hace más de 15 años estoy medicada desde ese tiempo ami me sucede 1 por un año o aveces por 2 años, se me realizaron todos los estudios en su momento, pero no encontraron nada y mi mamá en ese tiempo le informo al neurólogo que su abuela padeció está enfermedad, no recuerdo que me hicieran otro estudio para confirmar si era o no por herencia, solo el neurólogo dijo que era una epilepsia parcial pues los episodios no eran muy seguido y en algunas ocasiones pide controlarlo, la cuestión ahora me dicen que una sobrina mía convulsionó ya 2 veces seguidas, pero aún no dan el diagnóstico
Ingrid,
por lo que nos indica, le aconsejaríamos realizarse un test de secuencia de exoma completo (WES).
Hola mi novio empezó con crisis de epilepsia a los 13 años nadie de su familia tiene hasta donde sabemos, a él le detectaron síndrome de janz juvenil… Desde entonces está en tratamiento.
Tengo duda si en un futuro podría heredarlo nuestro hijo?
O es poco probable un embarazo?
Brenda, el Sindrome de Janz o Epilepsia mioclónica juvenil no se hereda, por lo que no tiene que tener ningún problema durante el embarazo.
Hola buenas tarde, mi hermano tiene 30 años en 2020 empezó a sufrir colvulciones una vez al mes Masomenos 2 o 3 ataques x cada episodio, una vez en uno de esos ataques le agarro 5 veces las convulsiones y termino en el hospital. Mi tía sufre de epilepsia y no sabíamos si puede ser x eso.
El también consumía drogas no sabíamos si era x eso. Ahora está medicado una pastilla de día y una de noche, igual una vez al mes le agarra convulsiones y sigue con dos o tres veces cada episodio. Quería saber que es los estudios q se puede hacer? Y si eso le afectaría a la hora de querer tener un hijo?
Jaqueline,
le recomendaríamos a su hermano realizarse un estudio de Diagnóstico Intensivo de Epilepsia (DIE) para saber la causa de la enfermedad y localizar la red epileptógena de su cerebro.
Es algo que hacemos habitualmente en estos casos y aporta toda información necesaria para resolver sus dudas.
La epilepsia no es necesariamente hereditaria.
Hola, tengo 3 hijos uno de 14 años uno de 12 y uno de 2 año.. Los 3 han sufrido crisis epiléptica.. He indagado con mi familia a ver si alguno de 3llos ha sufrido alguna vez alguna convulsion y ninguno ha padecido de eso… Creí q podía ser por parte del padre pero mi 3er Hijo también sufrió una crisis y el es hijo de mi actual pareja.. Osea es genético por mi.. Que debo hacer para saber la causa?
Buenos días Vicmary,
por lo que nos comenta, le recomendaríamos realizar un test genético de secuenciacion de exoma completo (WES) al hijo con mayor afectación y en función de los resultados realizar el mismo test a los otros hijos.
Hola, gracias doctor Dios lo Bendiga Abundantemente con solo cosas lindas, por ayudar a tantas personas aqui, usted doctor tienen un impacto, cada consejo que da es el adecuado yo lo leo, esto me sirve de guia.
Una pregunta, Cuál es la diferencia de hacerse la prueba exoma completo (WES) y el diagnóstico intensive de epilepsia (DIE)? Y si alguno de esos se considera prueba de panel de epilepsia, porque yo me hice una que se llama panel de epilepsia, pero no se si es diferente a (WES) ó (DIE)? Gracias! 🙂
Maria,
agradecemos sus palabras. En cuanto a su pregunta, indicarle que el exoma completo (WES) forma parte del diagnóstico intensivo de epilepsia para saber si hay una mutación que la causa cuando por la historia clínica y la Resonancia Magnética Craneal. El panel es menos completo.
Buena tarde
Mi hijo le diagnosticaron epilepsia genérica. Sin embargo aun con el medicamento cuando estoy mervioso o preocupado le dan crisis. Ya se le han realizado electroencefalogramas y no hay ninguna lesión. Mi duda es.. ese tipo de epilepsia es curable?
Irma,
es probable por lo que indica que la epilepsia pueda tratarse, pero habría que investigar con mayor detalle las causas. Si desea puede contactarnos via mail al correo: info@epilepsiarussi.com