{"id":1739,"date":"2023-03-14T19:28:00","date_gmt":"2023-03-14T17:28:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/?p=1739"},"modified":"2023-03-27T14:19:36","modified_gmt":"2023-03-27T12:19:36","slug":"terapia-genica-en-epilepsia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/terapia-genica-en-epilepsia\/","title":{"rendered":"Avances de la Terapia g\u00e9nica en Epilepsia"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><a href=\"https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Terapia-genica-en-Epilepsia-min.png\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Terapia-genica-en-Epilepsia-min-1024x576.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-1746\" srcset=\"https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Terapia-genica-en-Epilepsia-min-1024x576.png 1024w, https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Terapia-genica-en-Epilepsia-min-300x169.png 300w, https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Terapia-genica-en-Epilepsia-min-768x432.png 768w, https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Terapia-genica-en-Epilepsia-min-1536x864.png 1536w, https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Terapia-genica-en-Epilepsia-min-500x281.png 500w, https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/Terapia-genica-en-Epilepsia-min.png 1920w\" sizes=\"(max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/a><\/figure>\n\n\n\n<p>En el video adjunto el <a href=\"http:\/\/epilepsiarussi.com\/es\/quienes-somos\/equipo-medico\/antoniorussi\">Dr. Antonio Russi<\/a>, neur\u00f3logo y epilept\u00f3logo con m\u00e1s de 30 a\u00f1os de experiencia centrado en el <strong>tratamiento de la Epilepsia<\/strong>, nos comparte en qu\u00e9 consiste la<strong> Terapia G\u00e9nica<\/strong> y como los avances de la misma pueden beneficiar el tratamiento de la epilepsia a trav\u00e9s del ADN del genoma afectado.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2>Identificar la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de cada Epilepsia<\/h2>\n\n\n\n<!--more-->\n\n\n\n<p>Cuando no se encuentra ninguna causa de la epilepsia en ni\u00f1os y adultos a trav\u00e9s de pruebas complementarias ni realizando una completa historia cl\u00ednica,&nbsp;el Dr.&nbsp;Russi indica que es fundamental poder saber qu\u00e9 <strong>mutaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong> tiene el paciente. Esta mutaci\u00f3n la hallaremos buscando los genes mutados en los exones. Y concluye en el v\u00eddeo que nos comparte: \u00abEn el futuro, conociendo la mutaci\u00f3n de cada caso, podremos dise\u00f1ar terapias tanto con f\u00e1rmacos nuevos o bien mediante un procedimiento biol\u00f3gico m\u00e1s selectivo o m\u00e1s dirigido hacia los genes mutados del ADN. Conocer qu\u00e9 es la secuenciaci\u00f3n del exoma nos permite tambi\u00e9n comprender mejor el funcionamiento y ventajas de la terapia g\u00e9nica.\u00bb&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2>Terapia g\u00e9nica en Epilepsia<\/h2>\n\n\n\n<p><br>El objetivo de la <strong>Terapia G\u00e9nica en epilepsia<\/strong> es tratar la enfermedad a nivel gen\u00e9tico. Abordar las causas subyacentes de la epilepsia en lugar de simplemente tratar los s\u00edntomas de la enfermedad. La terapia g\u00e9nica busca corregir o compensar las mutaciones o deficiencias gen\u00e9ticas que causan la epilepsia. \u00c9stas pueden afectar el correcto funcionamiento de las neuronas en el cerebro.<br>En la epilepsia hay varios genes implicados, muy pocos pueden ser heredados de los padres, aunque la mayor\u00eda de los casos pueden ser el resultado de mutaciones espont\u00e1neas. La terapia g\u00e9nica puede llegar a insertar un gen funcional normal en el cerebro para reemplazar un gen mutado. Tambi\u00e9n puede llegar a corregir la mutaci\u00f3n de un determinado gen.<br>La finalidad de la terapia g\u00e9nica en epilepsia es mejorar el funcionamiento de las neuronas y reducir la frecuencia y la intensidad de las crisis epil\u00e9pticas. Sin embargo, la terapia g\u00e9nica es una tecnolog\u00eda que todav\u00eda est\u00e1 en fase experimental por lo que se requiere m\u00e1s desarrollo antes de que se convierta en una opci\u00f3n de tratamiento disponible y seguro.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Objetivo de la Terapia g\u00e9nica. Dr. Antonio Russi, Neur\u00f3lgo Eplept\u00f3logo\" width=\"584\" height=\"329\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/94bJIDd5h0M?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><figcaption class=\"wp-element-caption\">Estudios de Terapia G\u00e9nica en Epilepsia<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h2><br>\u00bfQu\u00e9 es la secuenciaci\u00f3n del exoma?<\/h2>\n\n\n\n<p><br>La secuenciaci\u00f3n completa del exoma del total de los exones que son las partes en donde se concentran los genes mutados, puede ayudar a identificar mutaciones gen\u00e9ticas que podr\u00edan estar relacionadas con la epilepsia. Ello nos aportar\u00eda un <strong>diagn\u00f3stico de epilepsia de origen gen\u00e9tico<\/strong>. La epilepsia es un trastorno complejo y multifactorial que puede ser causado por diversos factores, incluyendo factores gen\u00e9ticos, ambientales y de estilo de vida.<br>Por lo tanto, la secuenciaci\u00f3n completa del exoma podr\u00eda proporcionar informaci\u00f3n \u00fatil, pero siempre debe ser interpretada por un m\u00e9dico especialista en epilepsia. Otros ex\u00e1menes complementarios como <a href=\"http:\/\/epilepsiarussi.com\/es\/epilepsia\/diagnostico\">EEG<\/a> y Resonancia Magn\u00e9tica pueden ser necesarios para confirmar un diagn\u00f3stico y determinar el mejor tratamiento.<\/p>\n\n\n\n<h2><br><strong>Terapia g\u00e9nica: una opci\u00f3n de futuro<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p><br>La <strong>terapia g\u00e9nica<\/strong> es una tecnolog\u00eda en desarrollo y todav\u00eda se encuentra en etapas tempranas de investigaci\u00f3n. Si bien se han realizado algunos ensayos cl\u00ednicos en humanos para evaluar la seguridad y la eficacia de la terapia g\u00e9nica en el tratamiento de la epilepsia, estos estudios se encuentran en las primeras etapas y a\u00fan no se ha establecido la efectividad y seguridad a largo plazo de esta terapia.<br>Adem\u00e1s, la epilepsia, como ya hemos mencionado en m\u00faltiples ocasiones, es una enfermedad compleja que puede tener m\u00faltiples causas y factores de riesgo. Los factores gen\u00e9ticos y ambientales no son los \u00fanicos. Dir\u00edamos pues que la<strong> terapia g\u00e9nica<\/strong> por s\u00ed sola no es una soluci\u00f3n completa para el tratamiento de la epilepsia. Probablemente requiera de enfoques de tratamiento combinados. Nuestro deseo es que la investigaci\u00f3n en terapia g\u00e9nica pueda darnos nuevas opciones de tratamiento. <\/p>\n\n\n\n<h2><br><strong>\u00bfC\u00f3mo puede ayudar la farmacogen\u00f3mica a mejorar el tratamiento de la Epilepsia?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p><br>La<strong> farmacogen\u00f3mica<\/strong> es el estudio de la relaci\u00f3n entre la gen\u00e9tica individual y la respuesta de un paciente a un f\u00e1rmaco espec\u00edfico. La farmacogen\u00f3mica puede ayudar a la curaci\u00f3n de la epilepsia al proporcionar informaci\u00f3n valiosa sobre la variabilidad gen\u00e9tica que puede influir en la respuesta de un paciente a un medicamento antiepil\u00e9ptico espec\u00edfico.<br>La&nbsp;farmacogen\u00f3mica permitir\u00e1 que la industria farmac\u00e9utica pueda dise\u00f1ar f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos de nueva generaci\u00f3n, destaca el Dr. Russi en el v\u00eddeo. Ello se est\u00e1 consiguiendo con nuevos f\u00e1rmacos en el laboratorio en ratones mutados con los mismos genes de epilepsia que en los humanos. <\/p>\n\n\n\n<p>Adem\u00e1s actualmente la farmacogen\u00f3mica puede ayudar a identificar los factores gen\u00e9ticos que influyen en la respuesta a los medicamentos antiepil\u00e9pticos, lo que facilita personalizar el tratamiento para cada paciente individual. Por ejemplo, la presencia de ciertas variantes gen\u00e9ticas puede ayudar en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica para manejar mejor un medicamento antiepil\u00e9ptico. La identificaci\u00f3n de estas variantes gen\u00e9ticas nos permitir\u00e1 ajustar la dosis o cambiar el medicamento para lograr una mejor respuesta y minimizar los efectos secundarios.<\/p>\n\n\n\n<h2><br><strong>Evitar efectos secundarios de f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>La farmacogen\u00f3mica tambi\u00e9n nos permite identificar a aquellos pacientes con mayor posibilidades de desarrollar efectos secundarios con la toma de determinados f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos.<br>La respuesta de un paciente a los diversos f\u00e1rmacos antiepi\u00e9pticos de que disponemos hoy en d\u00eda puede variar ampliamente, por lo que habr\u00e1 que asegurar que las dosis sean las id\u00f3neas en cada caso. <\/p>\n\n\n\n<h2>Medicina de precisi\u00f3n en Epilepsia<\/h2>\n\n\n\n<p>Hablar de medicina personalizada y de precisi\u00f3n tambi\u00e9n significa personalizar cada tratamiento en funci\u00f3n de los resultados de las pruebas previas que realicemos al paciente.<\/p>\n\n\n\n<h2><br>Terapia G\u00e9nica espec\u00edfica dirigida a genes mutados<\/h2>\n\n\n\n<p><br>Actualmente ya es posible conseguir en el laboratorio mutaciones de genes en ratones que producen epilepsia en humanos. Se trata en concreto de los genes que controlan la producci\u00f3n de la electricidad de las neuronas que se registra con el electroencefalograma (EEG). La alteraci\u00f3n por exceso de electricidad es la causa fundamental de la epilepsia. As\u00ed pues en estos ratones epil\u00e9pticos es posible introducir por virus genes de prote\u00ednas funcionales que modifican o sustituyen positivamente los genes mutados que causan su epilepsia. Un humano con epilepsia podr\u00eda beneficiarse de esta nueva <strong>terapia g\u00e9nica<\/strong> espec\u00edfica mediante la infiltraci\u00f3n en su ADN de este gen terap\u00e9utico. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los actuales avances en Terapia G\u00e9nica en Epilepsia permitir\u00e1n el tratamiento de la Epilepsia a trav\u00e9s del ADN del genoma afectado.  <a href=\"https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/terapia-genica-en-epilepsia\/\">Sigue leyendo <span class=\"meta-nav\">&rarr;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1746,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[7,10,324,1,13],"tags":[2,5,55,319],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v19.14 - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Terapia g\u00e9nica en Epilepsia<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Avances en Terapia G\u00e9nica en 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