{"id":1528,"date":"2020-09-16T13:40:08","date_gmt":"2020-09-16T11:40:08","guid":{"rendered":"https:\/\/epilepsiarussi.com\/blog\/?p=1528"},"modified":"2021-01-21T12:11:44","modified_gmt":"2021-01-21T10:11:44","slug":"los-test-geneticos-farmacos-antiepilepticos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.epilepsiarussi.com\/blog\/los-test-geneticos-farmacos-antiepilepticos\/","title":{"rendered":"Los test gen\u00e9ticos permiten determinar de forma personalizada la respuesta de cada individuo a los f\u00e1rmacos"},"content":{"rendered":"

\"Beneficios<\/a><\/p>\n

Test gen\u00e9ticos de f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos<\/strong><\/h2>\n

La farmacogen\u00e9tica<\/strong> en epilepsia es la materia que estudia el efecto de la variabilidad gen\u00e9tica de un paciente con epilepsia en su respuesta a un f\u00e1rmaco antiepil\u00e9ptico determinado. Ello nos permite realizar un tratamiento m\u00e1s individualizado de cada caso asegurando la idoneidad del\u00a0 mismo.<\/p>\n

Farmacogen\u00e9tica versus farmacogen\u00f3mica<\/h3>\n

No debe confundirse farmacogen\u00e9tica con la farmacogen\u00f3mica en epilepsia. La farmacogen\u00f3mica es la ciencia de las bases moleculares y gen\u00e9ticas en epilepsia que permiten desarrollar nuevos f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos. Por los avances en biolog\u00eda molecular, la farmacogen\u00f3mica ha evolucionado en los \u00faltimos a\u00f1os, siendo en la actualidad una de las disciplinas m\u00e1s activas en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica aplicada.<\/p>\n

Los test gen\u00e9ticos permiten personalizar los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos<\/a><\/h3>\n

Hasta hace unos a\u00f1os se supon\u00eda que los pacientes eran un conjunto homog\u00e9neo y que los medicamentos ser\u00edan eficaces y bien tolerados en todos los casos. Sin embargo, hoy en d\u00eda sabemos que esto no es as\u00ed. Ahora sabemos que la respuesta variable a los medicamentos se debe a la variaci\u00f3n en el genoma humano.<\/p>\n

La farmacogen\u00e9tica, es la disciplina que estudia el efecto de la variabilidad gen\u00e9tica de un individuo en su respuesta a determinados f\u00e1rmacos<\/strong>. Mediante test gen\u00e9ticos desarrollados por avances actuales en biolog\u00eda molecular se puede saber de manera individualizada si un paciente con epilepsia puede presentar respuestas adversas a algunos f\u00e1rmacos. Tambi\u00e9n nos indicar\u00e1 si puede producir una respuesta terap\u00e9utica diferente dependiendo de su dosis.<\/p>\n

Etapas de los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos<\/h2>\n

Los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos pasan por cinco etapas b\u00e1sicas despu\u00e9s de su administraci\u00f3n oral.<\/p>\n

Las etapas son: absorci\u00f3n gastrointestinal, metabolismo o su trasformaci\u00f3n en el h\u00edgado, circulaci\u00f3n en la sangre, excreci\u00f3n y acci\u00f3n sobre el cerebro. La acci\u00f3n sobre el cerebro se producir\u00e1 tras la penetraci\u00f3n en sus dianas espec\u00edficas por la barrera sangre \/ cerebro. Esta barrera es la denominada barrera hematoencef\u00e1lica. En caso de administraci\u00f3n de f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos por v\u00eda intravenosa la absorci\u00f3n gastrointestinal queda excluida. Intu\u00edmos que en un futuro los test gen\u00e9ticos permitir\u00e1n conocer variaciones individuales de todas las etapas b\u00e1sicas del proceso de administraci\u00f3n de f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 aportan los tests gen\u00e9ticos?<\/h2>\n

Actualmente\u00a0 las bases cient\u00edficas de los test gen\u00e9ticos permiten descubrir variantes gen\u00e9ticas en determinados genes que modulan\u00a0 la metabolizaci\u00f3n en el h\u00edgado de los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos. En algunos casos permiten tambi\u00e9n detectar variantes sobre el mecanismo de acci\u00f3n de los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos \u00e1cido valproico o valproato s\u00f3dico y levetiracetam.<\/p>\n

Grupos de genes de modulaci\u00f3n farmacol\u00f3gica<\/h2>\n

De forma general, podemos clasificar estos genes de modulaci\u00f3n farmacol\u00f3gica en dos grandes grupos<\/strong>.<\/p>\n

El primer grupo lo componen aquellos genes que influyen en las propiedades farmacocin\u00e9ticas de los medicamentos. Ello nos permite estudiar c\u00f3mo el organismo modifica los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos<\/strong>.<\/p>\n

El segundo grupo lo forman aquellos genes que influyen en la acci\u00f3n de los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos en el cerebro. <\/strong>Son las denominadas propiedades farmacodin\u00e1micas. Las variantes del genotipo enzim\u00e1tico detectados por estos test cogen\u00e9ticos de f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos determinar\u00e1n el aumento (inducci\u00f3n enzim\u00e1tica) o disminuci\u00f3n (inhibici\u00f3n enzim\u00e1tica) de la acci\u00f3n de las enzimas correspondientes. Una variante gen\u00e9tica de aumento de acci\u00f3n enzim\u00e1tica provoca una disminuci\u00f3n de la concentraci\u00f3n en la sangre de un f\u00e1rmaco antiepil\u00e9ptico concreto. Ello puede desencadenar una p\u00e9rdida de la eficacia de dicho f\u00e1rmaco en la persona. Por el contrario, otra variante gen\u00e9tica de disminuci\u00f3n de acci\u00f3n enzim\u00e1tica ocasiona una acumulaci\u00f3n en la sangre de un f\u00e1rmaco antiepil\u00e9ptico con presencia de efectos adversos colaterales de toxicidad. El gen CYP (citocromo P450) codifica la fase oxidativa de los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos principalmente de las enzimas CYP2C19, CYP2C9, CYP3A4 que son las que con mayor frecuencia modulan su acci\u00f3n enzim\u00e1tica.<\/p>\n

Test gen\u00e9ticos de f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos: \u00bfc\u00f3mo act\u00faan los genes?<\/h3>\n

El gen DRD2 \/ ANKK1 TAQ-1A + T codifica los receptores de dopamina del subtipo D2. Variantes gen\u00e9ticas de la actividad dopamin\u00e9rgica que disminuyen la disponibilidad sin\u00e1ptica de los receptores D2 pueden producir en pacientes con epilepsia que toman levetiracetam efectos adversos de irritabilidad y agresividad.<\/p>\n

Variantes de los genes POLG, CPS1 y OTC desaconsejan el tratamiento con \u00e1cido valproico o valproato s\u00f3dico. El gen POLG puede favorecer toxicidad hep\u00e1tica mitocondrial. Asimismo, en caso de mutaci\u00f3n con fenotipo de s\u00edndrome de Alpers-Huttenlocher que incluye encefalopat\u00eda epilept\u00f3gena el tratamiento con \u00e1cido valproico o valproato s\u00f3dico puede ser mortal. Variantes gen\u00e9ticas de los genes CPS1 Y OTC que codifican el ciclo de la urea en el organismo pueden producir aumento excesivo de amonio en sangre y contraindican el tratamiento con \u00e1cido valproico o valproato s\u00f3dico.<\/p>\n

Variantes gen\u00e9ticas del ant\u00edgeno leucocitario humano HLA pueden producir efectos adversos de alergia cut\u00e1nea en los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos carbamazepina y derivados, fenito\u00edna y lamotrigina.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Test gen\u00e9ticos de f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos La farmacogen\u00e9tica en epilepsia es la materia que estudia el efecto de la variabilidad gen\u00e9tica de un paciente con epilepsia en su respuesta a un f\u00e1rmaco antiepil\u00e9ptico determinado. 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